Après des mois de recherche, de multiples rendez-vous médicaux, et de nombreuses prises en charge, le diagnostic est posé en octobre 2021: notre fils Louis âgé de 3 ans est atteint d'une mutation génétique appelée 𝗦𝗘𝗧𝗕𝗣𝟭.
L'annonce du diagnostic est difficile, cette maladie est considérée comme ultra rare car elle touche moins d'une personne sur un million, nous en savons donc peu sur celle-ci.
Les symptômes sont multiples et ne sont pas tous les mêmes selon les enfants : 𝘵𝘳𝘰𝘶𝘣𝘭𝘦 𝘥𝘦 𝘭𝘢𝘯𝘨𝘢𝘨𝘦, 𝘩𝘺𝘱𝘦𝘳𝘢𝘤𝘵𝘪𝘷𝘪𝘵é, é𝘱𝘪𝘭𝘦𝘱𝘴𝘪𝘦, 𝘵𝘳𝘰𝘶𝘣𝘭𝘦𝘴 𝘷𝘪𝘴𝘶𝘦𝘭𝘴, 𝘥é𝘧𝘪𝘤𝘪𝘵 𝘪𝘯𝘵𝘦𝘭𝘭𝘦𝘤𝘵𝘶𝘦𝘭, 𝘵𝘳𝘢𝘪𝘵𝘴 𝘢𝘶𝘵𝘪𝘴𝘵𝘪𝘲𝘶𝘦𝘴 𝘦𝘵𝘤.
La généticienne nous conseille d'effectuer des recherches sur les réseaux sociaux afin de trouver d'autres parents concernés par la pathologie.
Le soir même, après de nombreuses recherches, j'envoie un message à Laura: une réponse rapide, le feeling est immédiat, de suite un coup de cœur. Laura est la maman de Safïa, 7ans, elle aussi touchée par cette maladie. Le diagnostic leur a été annoncé après 4ans et demi de recherche.
Nous échangeons tous les jours, évoquons les parcours de nos enfants, nos difficultés, nos peurs, nos envies de nous battre.
Ne voulant pas me laisser abattre et voulant avoir un but et objectif à long terme, je propose à Laura de me suivre dans la création d'une association. Ni une ni deux elle est partante. Nous échangeons avec nos maris et c'est le 22 décembre que les statuts de l'association, notre association, sont officiellement rédigés.
L'association est validée par la préfecture le 31 décembre : L'aventure et surtout notre combat peut commencer.
𝘓𝘦𝘴 𝘨𝘳𝘢𝘯𝘥𝘦𝘴 𝘤𝘩𝘰𝘴𝘦𝘴 𝘴𝘰𝘯𝘵 𝘧𝘢𝘪𝘵𝘦𝘴 𝘥'𝘶𝘯 𝘦𝘯𝘴𝘦𝘮𝘣𝘭𝘦 𝘥𝘦 𝘱𝘦𝘵𝘪𝘵𝘦𝘴 𝘤𝘩𝘰𝘴𝘦𝘴
